出生1个月26天的宝宝*疸却一直没有消退，总胆红素：umol/L（正常值低于20umol/L），这到底是怎么回事呢？
怀疑孩子是罕见的遗传代谢病——
希特林蛋白缺乏症
心怀这份疑问，医院，经过详细追问病史，其中一则信息引起了消化科罗磊主任的重视：孩子生后曾经做过足跟血筛查，其中有一项瓜氨酸高于正常。
罗磊主任考虑：罕见的遗传代谢病希特林蛋白缺乏症可能性较大。立即将孩子收治入院，并嘱家长停用孩子当时食用的奶粉，给予特殊奶粉喂养，并进行保肝药物治疗。
因及时的治疗，孩子得到有效控制
入院后孩子的甲胎蛋白异常升高，更让罗磊主任坚定了最初的判断，因为这是希特林蛋白缺乏症的另一个指标，罗磊主任一边为孩子进行基因检测、一边治疗。经过一周治疗后，孩子的*疸明显下降，各项指标都向好的方向发展，并给予患儿继续居家治疗。
一个月后，回报的基因检测报告证实了罗磊主任最初的判断——希特林蛋白缺乏症。再检查时，孩子的皮肤肉眼已看不出*疸，肝功能基本正常，就连最初升高的瓜氨酸也恢复正常，及时的精准治疗让孩子受损的肝脏功能迅速恢复。
基因缺陷的常染色体隐性遗传病——
希特林蛋白缺乏症
希特林蛋白缺乏症是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林蛋白功能缺陷导致的遗传代谢病，由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变，导致的常染色体隐性遗传病。
大连市妇女儿童医疗中心（集团）希望广场儿童院区消化科主任罗磊
希特林蛋白缺乏症是由于体内某种蛋白酶缺乏导致的尿素循环障碍，造成的后果是人体多个系统受损，以肝脏最为严重，新生儿肝内胆汁淤积，甚至肝功能衰竭，以及儿童期的生长发育落后和血脂异常。
该病的发病率在1/~。
表现的主要症状
及时
治疗
预后
良好
在婴儿期，患者表现*疸、肝功能异常。常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等。
经治疗大部分患者预后良好，治疗后临床症状在1岁内缓解。
危及
生命
但由于普通母乳或奶粉内的乳糖对于孩子来说是有*物质，如果不能及时治疗，孩子会在婴儿期就患白内障，肝功能会进展至肝衰竭，危及患儿生命。
罗磊主任：上面我们接诊的宝宝虽然患病，但因为及时的诊治，可以说也是幸运的。
因为在肝功能损害的早期就被诊断，孩子就得到了系统治疗。只要接受正规饮食治疗，肝功能会完全恢复，他会和普通孩子一样成长，既不会影响智力也不会影响寿命，不会影响孩子的生活质量。
遗传代谢病不可治吗？
多数家长认为：
由于遗传代谢病是由于基因缺陷导致的疾病，多数家长认为孩子患了遗传代谢病就得了不治之症。
罗磊主任：但实际上目前很多遗传代谢病是可以治疗的。
而治疗的关键在于早期诊断，
如果出现了肝衰竭确实很难治愈。
由于这些病属于罕见病，极易漏诊。
所以提醒家长们：发现孩子*疸，肝功能异常等症状应尽早到儿童消化专科就诊。
来源：大连市妇女儿童医疗中心（集团）
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