invitrofertilization染色体异常泰好国际·三代试管
3号染色体
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。3号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。
3号染色体跨越约1.98亿个碱基对(DNA的构建块)，占细胞总DNA的约6.5%。可能含有1,~1,个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
3号染色体图
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。
图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
专家指出，人类3号染色体及其研究在“人类基因组计划”中创造了多个第一：是迄今所有已知完成的DNA序列中最长的连续核苷酸序列(thelongestunbrokenstretchoffinishedDNAsequence)，整个染色体仅保留有两个“空隙”；染色体的基因组中“区段重复”的发生率最低；它还包括一个趋化因子受体基因簇，还有许多基因涉及多种癌症，比如FHIT的基因，包含基因组中最常见的脆性位点，如FRA3B。
脆性位点（Fragilesites）是指在有丝分裂早期染色体易形成缺口或是断裂的位点特异性区域。通常脆性位点在体细胞中是稳定的，但它们在许多的癌细胞和某些神经性疾病细胞中经常发生缺失或重排，表明它们的失稳与这些疾病的发病存在密切关联。
脆性位点可分为普通型和罕见型两种。普通脆性位点可以在所有个体中出现，是染色体的一个基本特征，而罕见脆性位点则只出现在不到5%的人群中。在人类基因组中大约有80%的普通脆性位点已经被发现并描述。
3号染色体异常
会引起哪些相关病症
3号染色体部分缺失或部分重复发生的出生缺陷
3p缺失综合征
3p缺失综合征由3号染色体短臂部分缺失引起，Verjaal和DeNef在年首次报道。
3p缺失综合征和3q重复综合征均可表现为智力低下、生长发育迟缓、连眉、鼻孔前倾、小下颌、心脏缺陷、多指(趾)。
本例患儿有以上体征，此外多毛、鼻根宽、内翻足、并趾等表现符合3q重复综合征，全基因组芯片检测明确诊断，考虑患儿3号染色体短臂附加片段来源于3号染色体长臂重复区域。
但本病例患儿父母未同意完善全基因组芯片及染色体核型分析检查。
3p缺失综合征可能会出现多指
3q29微缺失综合征
3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。
大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。
该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。
在具有3q29微缺失综合征的人中最常删除的片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特异性基因在异常缺失时与3q29微缺失综合征的体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
3q29微缺失综合征可能会出现智力残疾
3q29微重复综合征
3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。
大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6MbDNA的额外拷贝。
3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
3q29微重复综合征可能会出现心脏缺陷
其他3号染色体异常病症
3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同；所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。
很少，3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生。当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。
其他相关疾病
*3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺陷
*3q29微缺失综合征
*急性髓系白血病(AML)
*阿尔卡托里亚
*致心律失常性右心室发育不良
*转铁蛋白血症
*孤独症
*常染色体显性视神经萎缩
*ADOA+综合征
*生物素酶缺乏
*睑裂、上睑下垂1型
*乳腺癌/结肠癌/肺癌/胰腺癌
*Brugada综合征
*卡斯蒂略热
*肉碱-酰基肉碱转运酶缺乏症
*白内障
*脑海绵状畸形
*2型Charcot-Marie-Tooth病
*Charcot-Marie-牙病
*染色体3Q重复综合征
*遗传性粪卟啉病
*丹迪-沃克综合征
*耳聋
*糖尿病
*营养不良性大疱性表皮松解症
*终板乙酰胆碱酯酶缺乏
*原发性震颤
*先天性缺指畸形
*青光眼，原发性开角
*糖原贮积病
*海利-海利病
*硬卟啉尿
*心脏传导阻滞，进展/非进展
*遗传性同侧系
*遗传性非息肉病性结直肠癌
*艾滋病*感染、易感性/耐药性
*家族性低β脂蛋白血症
*低温
*白质脑病
*长QT综合征/复极延迟综合征
*淋巴瘤
*恶性高温易感性
*干骺端软骨发育不良型
*微角菌
*Mbius综合征
*Moyamoya病
*粘多糖病
*Muir-Torre家族癌症综合征
*强直性营养不良
*冲绳型遗传性运动感觉神经病
*夜盲症
*非综合征性耳聋
*卵巢癌
*卟啉
*丙酸血症
*蛋白S缺乏
*伪Zellweger综合征
*视网膜色素变性
*Romano-Ward综合征
*塞克尔综合征
*Sensenbrenner综合征
*隔视发育不良
*矮身材
*脊髓小脑共济失调
*蔗糖不耐受
*T细胞白血病易位改变基因
*引人综合征
*冯希佩-林道综合征
*瓦登堡综合征
*色素干皮病
染色体检查与遗传咨询
染色体异常分为数目和结构异常，数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括大片段缺失、重复、倒位、易位、环状染色体和双着丝粒染色体等。
染色体异常并不是简单的代代相传的遗传基因，还包括夫妻备孕年龄、环境、饮食、药物、情绪、理化等原因引起的基因突变。所以在发生复发性流产后，胚胎的染色体检查很重要，流产物也一定要及时送检CNVs，排除遗传因素引起胎停。
等胚胎送检结果出来时，夫妻双方也需要进行染色体核型和CNVs检查，胎儿作为先证者父母检查针对性就会很强，与父母双方结果比对，发生胎停原因一目了然，如果没有先证者，查全外显子费用很高且指向不明，下次怀孕还是茫然状态。
当染色体检查对比后显示是新发突变，再孕时改善配子质量，一般不会对下次妊娠造成影响，如果胚胎基因异常来源于父母，则需要有经验的遗传医生进行遗传咨询，分析计算再发风险，权衡利弊，确定是否需要进行三代试管婴儿助孕，通过PGS/PGD基因筛查技术来排除染色体异常胚胎，移植健康胚胎提高妊娠率。
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