神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于成人，本规范不做描述。此类疾病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害，给治疗带来了巨大困难，需要多学科协作诊治。
1型神经纤维瘤病
一、概述
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)又称vonRecklinghausen病，由vonRecklinghausen在年首次描述，年美国国立卫生研究院（NIH）首次将其命名为NF1。NF1是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/～1/，没有种族和性别差异。NF1是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。约1/2的病例为家族性；其余则是新生（散发）突变的结果。节段型病变常见于20～40岁，弥漫型和丛状神经瘤常见于儿童。临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。目前，NF1以手术治疗为主，但药物、基因等治疗方式的作用也不容忽视，尤其是基因治疗的重要性日益受到