《威尔斯眼遗传学手册》
[美]亚历克斯·v.莱文（alexv.levin）等编著
王敏吴继红主译
复旦大学出版社
事例1
童童今年10岁，是个品学兼优的小男孩。最近，妈妈发现童童经常揉眼睛，而且晚上视力不好，在光线暗的地方，容易撞到东西。妈妈以为是近视的原因，带童童去眼镜店验光，配了一副眼镜。谁知，情况并没有改善，晚上光线暗的地方，童童还是经常撞到东西，而且视力范围越来越小。妈妈觉得不对劲，医院就诊，医生经过各项检查后，诊断童童患了视网膜色素变性。这是一种遗传性眼病。爸爸妈妈随即做了检查，眼睛都没问题，但携带致病基因。
事例2
萱萱今年刚满3岁，家人发现她看东西总是歪着头，走路易绊倒，手眼协调能力比较差，家人觉得可能是电子产品用多了，怀疑孩子是不是得了弱视。医院检查，医生诊断萱萱患的是儿童白内障，而且眼底检查发现有轻度黄斑发育不全。医生询问病史，了解到萱萱的外公患有白内障。
事例3
雅雅刚出生时就有一双漂亮的大眼睛，到6个月大时，爸爸妈妈发现雅雅的眼睛有一些异常，像“猫眼”一样，瞳孔区有黄白色的反光，另外还有眼睛发红、眼球突出的情况。医院检查，雅雅被诊断为视网膜母细胞瘤，这是一种儿童最常见的眼内恶性肿瘤，需要做眼球摘除手术。爸爸妈妈不忍心让雅雅变成一个盲人，但是医生说，如果不及时治疗，可能会危及孩子的生命。视网膜母细胞瘤分为遗传性（占25%~35%）和非遗传性（占65%~75%）。
视网膜色素变性、儿童白内障和遗传性视网膜母细胞瘤都属于一类疾病——遗传性眼病，目前这类眼病已经成为儿童和青少年的主要致盲性眼病，并且还涉及不少成年后发病的患者。
眼睛是心灵的窗户，更是感知世界、认识世界的最重要器官，