徐闻一位百岁老人确诊为左眼白内障,经手术 [复制链接]

所有准妈妈都有一个心愿

那就是生一个健康的宝宝

定时产检是确保这个结果的唯一途径

而唐氏筛查则是所有人要过的第一关

3月21日，世界唐氏综合征日

这期就来聊聊唐氏综合征

唐氏综合征

唐氏综合征也叫做先天愚型，是一种染色体变异形成的遗传病，也就是我们所说的21-三体综合征。

是人类最常见的，也是最早被确认的染色体疾病。

唐氏综合征形成的共同发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条，而唐氏综合征患者的染色体是47条，比正常人多了一条21号染色体。因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，所以会出现一系列的临床表型。

唐氏综合征的特征

01

唐氏综合征的特殊面容

患儿在出生时即可有特殊面容，如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。

所以大家都会看得出，唐氏综合征患者在样貌上存在着相似点，甚至这类长相已经成为了鉴别是否是唐氏综合征患者的依据。

02

智力障碍

还有较为相似的症状是——智力较低，免疫能力低下，所以在患病率上，他们也更加高于常人，平均存活年龄只有20-30岁，智商值一般在20-50之间。

03

常伴有其他结构畸形

约40%存在心脏畸形；80%患者有肌张力低下；成年后30%-60%患者出现后天性白内障。

如何预防唐氏综合征

唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。

任何妈妈都可能产下唐宝宝，高龄产妇会加剧胎儿患有唐氏综合征的风险，据统计大约80％的唐氏综合征患婴是35岁以上产妇所生。一旦出生，目前医学上无有效的治疗手段。目前国内预防唐宝宝的出生最好的方式——即产前筛查。一旦确诊，就应及时终止妊娠，尽可能的预防。

所以，做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断非常有必要。

检查唐氏综合征的方法

产前筛查：经济、简单、准确率不高通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血清中的疾病相关蛋白浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出21三体/18三体综合征、神经管畸形等先天缺陷宝宝的危险系数。

温馨提示：

医院是大庆唯一一家开展早医院，可以提高检出率至85%

早孕期产前筛查（孕11-13+6周）完成NT超声筛查后，空腹采血

中孕期唐氏筛查（孕15-20+6周）需要携带孕期检查单，空腹采血

无创DNA产前检测：无创、准确率不错、价格贵是指采集孕妈妈的外周血，从血液中提取游离的DNA（包含妈妈DNA和宝宝DNA），利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析孕妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，可准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

注意：

如果孕妈妈唐筛结果显示高危，并且比较介意有创的羊水穿刺，可以在孕12周-22周6天选择无创DNA产前检测

该方法准确率可达95%以上

可帮助孕妈妈缓解对唐筛高危的担忧，对羊水穿刺的恐惧及焦虑

羊水穿刺：全面、准确率高、有创如果唐筛或者无创检查的结果是高风险，即便如此，孕妈妈也不要太担心，可以进一步做羊水穿刺，通过对羊水中胎儿细胞的遗传学诊断，能够明确胎儿是否真的患有染色体疾病！胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超从胎儿外观结构上是检查不出来的，抽取孕妈的羊水进行检验，从而做出正确的诊断，是避免发生出生缺陷的最有效方法！

1

35岁以上的大龄孕妇

2

孕妈妈曾生育过缺陷儿

3

孕妈妈本人或准爸爸有出生缺陷

4

家族里有遗传病或出生缺陷史

5

唐筛或无创DNA检测显示“高风险”

各种检测手段都有其优点和缺点

希望孕妈妈在全面了解的情况下

结合实际情况

综合医生建议

选择适合自己的产前筛查方式

孕育健康宝宝

医院产前诊断中心成立于年，是省内较早开展优生遗传咨询及产前诊断技术的单位，也是黑龙江西部地区唯一的产前诊断机构，其产前诊断水平在省内居于领先地位。

目前已成熟开展：唐氏筛查及筛查结果的解读；早孕期11-13+6周的NT彩超的预约；复发性流产相关咨询；围生期用药及辐射咨询；各类遗传病（单基因病和多基因病）咨询；出生缺陷的预防；孕期血栓前状态；胎儿超声诊断异常解读；不良生育史分析及再孕方案制定；婚育（婚前和生育）咨询；孕期并发症（包括乙肝、糖尿病、羊水过多或过少）咨询；孕期保健咨询；智力低下咨询；羊水及绒毛染色体诊断相关咨询；近亲结婚咨询；家系分析；常见染色体病咨询以及介入性产前诊断手术；染色体异常核型解读分析等。

●供稿丨产前诊断中心邵静●审稿丨产前诊断中心邵静

●图片丨来源于网络

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