什么是先天性疾病
先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看，先天和后天应以受精卵形成为分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才获得的，则是后天的。例如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病*、巨细胞病*、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，而不是遗传物质改变引起的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
什么是遗传病
遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，一般具有以下特点：某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高，不一定代代相传。近亲结婚时，遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、*疸、贫血等症状。
先天性疾病与遗传病区别
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病
其实这是两个完全不同的概念
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病*感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素
而遗传病仅涉及遗传因素
两者相关又有区别
先天性疾病有先天性和终生性的特点
遗传病通常且有先天性、终生性、家族性的特点
先天性疾病与遗传病对比
如何预防疾病的发生呢？
既然先天性疾病很难治愈，那么我们就应该预防为主
1、注意不要近亲结婚
2、夫妻双方要进行婚前检查，看看有没有存在巨细胞病*，风疹病*，以及其它病*的感染
3、产前检查，在怀孕过程当中一定要注意，每一个阶段都要，做相应的检查，如唐氏筛查、无创DNA的检查、系统的B超检查，才能够从一定程度上预防各种先天性疾病。
目前已发现的遗传病超过种，估计每个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。比如：高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、肺癌、哮喘、抑郁症、阿尔茨海默病（俗称老年痴呆）等等
我们应该积极干预，预防为主
1、戒烟限酒
2、低脂饮食，增加富含维生素、纤维素，蛋白质多的食物
3、防止超重和肥胖
4、坚持运动
5、定期体检
总之遗传病发病率逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
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